Acondroplasia: manejo clínico, diretrizes e perspectivas terapêuticas — uma revisão narrativa

Resumo

Objetivo: Sintetizar evidências recentes sobre (i) manejo clínico, (ii) diretrizes nacionais e internacionais e (iii) perspectivas terapêuticas (incluindo vosoritide) na acondroplasia. Métodos: Revisão narrativa de publicações de 2021–2025 na PubMed, com critérios explícitos de inclusão/exclusão e justificativa para inclusão de diretrizes como literatura normativa. Resultados: Os estudos identificados descrevem técnicas ortopédicas (ex.: alongamento com hastes intramedulares), avaliação respiratória não colaborativa, estratégias diagnósticas (ex.: High-Resolution Melting para FGFR3), além de diretrizes internacionais para implementa­ção e monitoramento de vosoritide; consensos regionais e nacionais reforçam o cuidado multiprofissional. Conclusão: Há convergência quanto à necessidade de vigilância longitudinal, equipe multiprofissional e padronização de protocolos, com terapias direcionadas despontando como avanço, sem substituir intervenções funcionais e cirúrgicas quando indicadas.

Descritores: Acondroplasia; Manejo Clínico; Diretrizes Clínicas; FGFR3; Vosoritide.

Abstract 

Objective: To synthesize recent evidence on (i) clinical management,(ii) national and international guidelines, and (iii) therapeutic perspec­tives (including vosoritide) in achondroplasia. Methods: Narrative review of publications from 2021 to 2025 in PubMed, with explicit inclusion/exclusion criteria and justification for including guidelines as normative literature. Results: Identified studies report orthopedic techniques (e.g., intramedullary lengthening), non cooperative respiratory assessment, diagnos­tic strategies (e.g., High Resolution Melting for FGFR3), and international guidelines for implementation and monitoring of vosoriti-de; regional and national consensuses support multiprofessional care. Conclusion: There is convergence on the need for longitudinal surveillance, multidisciplinary teams, and standardized pathways; targeted therapies represent progress but do not replace functional or surgical interventions when indicated.

Keywords: Achondroplasia; Clinical Management; Clinical Guidelines; FGFR3; Vosoritide.